Mani tese, ciascuna con una tessera, ciascuna offre il suo apporto per comporre un puzzle.

Nulla meglio di questa immagine eloquente e dolcissima riesce a spiegare meglio la storia di Tommy, Marco e Patrizia, una famiglia : babbo, mamma e figlio. Le loro mani si sono dovute allacciare, stringere e sostenere più di una volta in questi anni, per arrivare a comporre un cuore che nel loro caso è stata una ritrovata serenità dopo una diagnosi relativa allo stato di salute di Tommy, ora bellissimo adolescente ma solo un bambino quando ha cominciato ad accusare malesseri che ben presto si sono rivelati essere una malattia, rara e di difficile diagnosi: FMF, tra i sintomi attacchi di febbre, dolori addominali e articolari, una malattia legata a una mutazione genetica del gene MEFV.

Nulla e nessuno meglio dell’empatia di una mamma riesce a comprendere lo stato emotivo e fisico del proprio figlio, nel 2013 Tommy ha cominciato ad accusare forti dolori alle articolazioni, è cominciato un calvario alla ricerca di una diagnosi e quindi di una cura efficace, solo da qualche settimana si è arrivati al passo conclusivo e all’accertamento di malattia rara: FMF .”Ho visto mio figlio sofferente e non solo nel fisico- racconta la mamma- la prima sfida che le famiglie devono sostenere è quella per giungere a una diagnosi, vorrebbero dare un nome alla malattia, giungere a una risposta certa può essere una battaglia lunga e logorante”.

Un’odissea cominciata nel 2013, la risposta certa arrivata solo da poche settimane, nel mezzo sei anni di ricerca, sofferenza, ma anche amore e coraggio, una partita in cui ciascun giocatore ha dato il meglio di sé: i genitori nel supportare il figlio e non arrendersi mai ma continuando a cercare la strada migliore , i medici del servizio pediatrico sammarinese nell’indirizzare loro verso le strutture più idonee.

“Tante le strutture e le persone incontrate dal 2013- racconta Patrizia la mamma- la sfida per arrivare alla diagnosi è stata la più difficile, in un primo momento sembrava che mio figlio soffrisse di un’artrite idiopatica giovanile, grazie al Dott. Romeo e alla Dott.ssa Brachi che ci hanno costantemente seguito in questi anni, siamo stati prima in una struttura a Padova, poi al “Gaslini” di Genova, infine al “Bambin Gesù” di Roma,Istituto di Ricovero e Cura a carattere scientifico, dove finalmente anche grazie alla Dottoressa Bracaglia e a tutta l’equipe medica che ringrazieremo per sempre, siamo giunti ad avere una diagnosi e quindi una cura. Il nostro grazie più grande a lei ai Ricercatori del Bambin Gesù, a tutti i vertici della sanità sammarinese che dal 2013 a oggi si sono prodigati per il nostro caso, al servizio pediatrico sammarinese e in particolare al Dotor Romeo, la Dottoressa Brachi e il Dottor Pusceddu”.

Una malattia rara e una prognosi resa ancora più difficile dal fatto che Tommy è per Patrizia e Marco un figlio del cuore, per questo più difficile quindi reperire quelle informazioni genetiche importanti per i ricercatori al fine di arrivare a una diagnosi corretta.

Ricorre proprio il 29 febbraio il giorno dedicato alle malattie rare “un giorno per i malati rari nel giorno più raro dell’anno” il 2020 è infatti anno bisestile, una data dedicata a queste persone che lottano e soffrono.

Molte malattie rare possono essere mascherate da sintomi contrastanti, rendendo difficile giungere a una diagnosi corretta e a una cura adeguata, il percorso è lungo e difficile.

Il desiderio più grande di Marco e Patrizia oltre a quello di condividere la loro storia affinchè possa essere di utilità e sostegno a quanti stanno affrontando un percorso simile al loro è di fare rete, sarebbe bello sensibilizzare su questo tema, e che le persone che ne soffrono si unissero e creassero magari una realtà associativa per aiutarsi sensibilizzare sul tema e sostenere la ricerca.

Grazie alla ricerca abbiamo una speranza grazie alla ricerca abbiamo un futuro più chiaro.